Cosa ci contraddistingue?
Anni di esperienza nel settore diagnostico ci consentono di erogare test accurati ed affidabili, senza liste di attesa. La nostra priorità è il benessere del paziente.
SERVIZI
Diagnosi Prenatale
- DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA
Specialisti, in collaborazione con il nostro Centro, eseguono il prelievo di tessuti o cellule fetali a partire dalla 11° settimana di gestazione.
Presso il nostro laboratorio viene eseguita l’analisi dei campioni prelevati.
Analisi su villi coriali
La villocentesi consiste nel prelievo di un campione di villi coriali, si esegue tra la 11°e la 13° settimana di gestazione. Il tessuto prelevato è sottoposto ad analisi di laboratorio e permette di diagnosticare eventuali anomalie congenite di origine cromosomica o malattie genetiche.
Analisi su liquido amniotico
Il prelievo del liquido amniotico si esegue tra la 15° e la 20° settimana di gestazione. Le cellule fetali presenti nel campione, vengono esaminate al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche o per la diagnosi di malattie genetiche ereditarie.
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- ESAMI PRENATALI NON INVASIVI
Eseguibili a partire dalla 10° sett. di gestazione tramite un semplice prelievo ematico.
Test combinato
Il test combinato (translucenza nucale + bi-test) è un test di screening utile per valutare il rischio per trisomia 21/13/18 (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau). Tale test consiste in un esame ecografico, eseguito tra la 11° e la 13° settimana gestazionale associato al dosaggio, su sangue materno di due proteine: la PAPP-A e la free-beta-hCG prodotte dalla placenta.
ANALISI DEL DNA FETALE SU SANGUE MATERNO - Non Invasive Prenatal Test (NIPT)
L'analisi del DNA fetale da sangue materno è un test di screening che, attraverso un semplice prelievo di sangue della madre, permette di analizzare il DNA fetale e individuare eventuali anomalie cromosomiche o malattie genetiche. Il test verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità significativamente superiori rispetto al test combinato (TN+PAPP-A/βHCG). Il NIPT può essere effettuato sulle gravidanze gemellari bigemine, anche dopo l'eventuale donazione dei gameti. Come da linee guida ministeriali, l'esame deve essere preceduto da una Consulenza Genetica, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza.
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Intolleranze
L’utilizzo delle attuali tecniche di biologia molecolare permette di riconoscere ed individuare intolleranze alimentari determinate geneticamente: queste informazioni diventano fondamentali nel supportare lo specialista nell’elaborazione di piani nutrizionali personalizzati.
Tutti i test sono di facile esecuzione, non sono dolorosi nè invasivi, perchè prevedono l’utilizzo di tamponi buccali: possono essere pertanto eseguiti agevolmente anche nei bambini.
- Quali test è possibile effettuare?
Predisposizione alla Celiachia
Il test consente di rilevare la presenza dell'aplotipo HLA DQ2,DQ8 associabile ad una maggiore suscettibilità allo sviluppo del Morbo Celiaco.
Intolleranza al lattosio
Il test è dedicato a tutti coloro che soffrono di sintomi gastro-intestinali riconducibili all'incapacità di digerire questo zucchero naturalmente presente nel latte.
Sensibilità al nichel
ll test ricerca le varianti genetiche che predispongono all'intolleranza cutanea e alimentare al nichel. Il nichel è un metallo presente in moltissimi oggetti di uso quotidiano e in molti cibi di origine vegetale: i soggetti intolleranti manifestano sintomi che comprendono le dermatiti con prurito diffuso, mal di testa, disturbi digestivi e gastrointestinali.
Sensibilità ai solfiti
I solfiti sono sostanze comunemente utilizzate come conservanti, soprattutto dall'industria alimentare. Il test di sensibilità aiuta a definire se, nel soggetto analizzato, anche quantitativi modesti possono innescare reazioni a bassa tollerabilità a queste sostanze.
Genetica Oncologica
La genetica predittiva si rivolge allo studio di quei caratteri o geni correlati a determinate malattie o condizioni, permettendo di individuare soggetti per i quali il rischio di ammalarsi è, su base genetica, significativamente più elevato rispetto alla popolazione generale.
In ambito oncologico, la valutazione del rischio è utile per:
1
Identificare soggetti ancora sani ma ad alto rischio di ammalarsi, al fine di iniziare interventi appropriati di prevenzione primaria (profilassi chirurgica, terapia farmacologia);
2
Diagnosticare precocemente forme tumorali allo stadio iniziale asintomatico;
3
Gestire il paziente, valutando la terapia migliore e il relativo follow up.
***
Il test di suscettibilità genetica è inoltre indicato a coloro che, dopo una approfondita anamnesi familiare, presentano un’elevata e specifica incidenza allo sviluppo di malattie neoplastiche, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
In conclusione: la medicina predittiva permette di determinare il profilo di rischio di ognuno di noi, di monitorarne l’evoluzione e di realizzare appropriati interventi preventivi oltre che di selezionare la terapia, la dose e il tempo di trattamento migliori.
- Quali test è possibile effettuare?
APC
Analisi di mutazione del gene per Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
BRCA1/BRCA2
Analisi di mutazione dei geni
EGFR
Analisi di mutazione del gene
ELAC2
Gene del Cancro alla Prostata Ereditario 2
MEN1
Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo1
MSH2
Analisi di mutazione del gene
MLH1
Analisi di mutazione del gene
MYH
Associated Polyposis (MAP)
NEUROFIBROMATOSI Tipo 1 (MEN1)
Geni EPHX1 (His139Arg), GSTM1
Predisposizione Tumore al Polmone
Accertamento di Paternità
e Genetica Forense
Il genoma, di un qualsiasi individuo, è ereditato per metà dalla madre e per metà dal padre. Grazie all’uso di tecniche di genetica forense, è possibile fornire precise informazioni sull’eredità genetica e sui rapporti di parentela biologica.
Con l’ausilio di un tampone buccale sfregato sulle pareti interne della bocca, si possono estrapolare i profili genetici dei due soggetti di cui si vuole scoprire il rapporto di parentela.
- Quali test è possibile effettuare?
Accertamento di Paternità Legale
Accertamento di Paternità informativo
Testi di Consanguineità
Test di Paternità in epoca prenatale invasivo o su DNA fetale da sangue materno
DNA Profiling
Genetica Cardiovascolare
- Fattore V di Leiden
- Fattore II (Gene Protrombina)
- MTHFR
- Pannelli trombofilia
Farmacogenetica
- Quali test è possibile effettuare?
Risposta ai Farmaci Chemioterapici
Risposta ai Farmaci Antistaminici
Risposta ai Farmaci Anticoagulanti
Risposta ai Farmaci Antibiotici
Genetica Molecolare
Il laboratorio propone un ampio ventaglio di indagini sul DNA consigliabili quando si è in presenza di un difetto congenito o di una malattia potenzialmente ereditaria.
- 5 ALFA REDUTTASI – Deficit (SRD5A-2)
- 21 IDROSSILASI – Deficit (CYP21A2)
- ACIDEMIA PROPIONICA (PCCB)
- ACIDURIA MEVALONICA (MVK)
- ACONDROPLASIA (FGFR3)
- ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) – Gene ABCD1
- AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM)
- ALBINISMO Oculocutaneo Tipo 1 (TYR)
- ALDH342 (FALDH)
- ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1-PI)
- ALZHEIMER FAMILIARE ad insorgenza precoce (PSEN1)
- ALZHEIMER FAMILIARE ad insorgenza precoce (PSEN2)
- ALZHEIMER (ApoE) Genotipi E2, E3, E4
- ALZHEIMER APP Amyloid beta precursor protein
- ANEMIA FALCIFORME (HBB)
- ANEMIA FANCONI (FANC) – Principali mutazioni
- ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y)
- ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y)
- ANIRIDIA PAX6 (Intero gene)
- APLASIA MIDOLLARE (IFNG)
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1)
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2)
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3)
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A)
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7)
- ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA)
- ATROFIA MUSCOLARE SPINALE – SMA (SMN1)
- ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE – SBMA o Kennedy Disease (AR)
- AROMATASI – Deficit (P450)
- BLOOM SINDROME (BLM) – Principali mutazioni
- BRUTON TYROSINE KINASE Agammaglobulinemia (BTK) I
- CANAVAN, Malattia di (ASPA) – Principali mutazioni
- CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22)
- CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
- CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1)
- CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22)
- CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1)
- DEFICIT DI GLUTARIL – CoA Deidrogenasi (GCDH)
- DIAMOND – BLACKFAN ANEMIA (RPS19)
- DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
- DISCONDROSTEOSI DI LERI WEILL – NANISMO IDIOPATICO SHOX
- DISOMIA UNIPARENTALE – FAMILY TEST (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell)
- DISPLASIA ACROMESOMELICA, Tipo Maroteaux
- DISPLASIA DIASTROFICA (SLC26A2)
- DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA (IKBKG)
- DISTONIA PRIMARIA (DYT1)
- DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE
- DISTROFIA MIOTONICA – MALATTIA DI STEINERT (DMPK)
- DISTROFIA MIOTONICA 2 – DM2 (ZNF9) PCR/IDL
- DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB)
- DISTROFIA DEI CINGOLI – LGMD-1C (CAV-3)
- DISTROFIA DEI CINGOLI – LGMD-2C (SGCG)
- ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (TP63)
- EMOCROMATOSI Classica (HFE) – 3 mutazioni
- EMOCROMATOSI Classica (HFE) – 12 mutazioni
- EMOCROMATOSI Tipo 3 (TFR2) – Principali mutazioni
- EMOCROMATOSI Tipo 4 – FERROPORTINA (FPN1) – Principali mutazioni
- EMOCROMATOSI 18 mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 mutazioni, TFR2
- EMOFILIA A (Fattore VIII)
- EMOFILIA B (FATTORE IX)
- EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) – Principali mutazioni
- EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) – Principali mutazioni
- EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) – Principali mutazioni
- ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1)
- FATTORE VII DEFICIENCY (F7)
- FATTORE VIII (F8)
- FATTORE IX (F9)
- FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) – Gene intero
- FENILCHETONURIA (PAH)
- FIBROSI CISTICA Analisi 34 mutazioni + Poli T
- FIBROSI CISTICA Analisi 300 mutazioni
- FIBROSI CISTICA Analisi intero gene CFTR
- PANNELLO REGIONALE – PRINCIPALI MUTAZIONI FIBROSI CISTICA
- GANGLIOSIDOSI (GLB1)
- GAUCHER (GBA) – Principali mutazioni
- GAUCHER (GBA) – Gene completo
- GILBERT SINDROME (UGT1A1)
- GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI Deficiency (G6PD) – Favismo
- GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH)
- GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB)
- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1A (G6PC)
- GOLTZ-GORLIN (Sindrome di)
- HOLT-ORAM (TBX5)
- HUNTINGTON – COREA di (HD)
- ICTIOSI LAMELLARE (TGM1)
- IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA PALMOPLANTARE LOCALIZZATA
- IPER-IGD SINDROME (HIDS)
- INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI – Sindrome da (AR)
- IPOCONDROPLASIA (FGFR3)
- IPODONZIA ED1
- IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16)
- IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1)
- IRS-1
- ITTIOSI VOLGARE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE (FLG)
- JAG1
- JAK2 SING (V617F)
- KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC)
- LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1)
- LEUCINOSI – Maple syrup UR Disease-MSUD (BCKDHA)
- LEUCODISTROFIA METACROMATICA (ARSA)
- LINFOPROLIFERATIVA, SINDROME X-LINKED (SH2D1A)
- LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
- MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
- MASA (Sindrome di) L1CAM
- MEDIUM CHAIN ACYL – CoA DEHYDROGENASE – Deficit (ACADM)
- MELAS Syndrome (MTTL1)
- MYH
- MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1)
- MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH)
- MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IIIB (NAGLU)
- MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IVB (GLB1)
- MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo VI (ARSB)
- NEFROTICA SINDROME – Steroido resistente (NPHS2)
- NETHERTON (Sindrome di) SPINK5- LEKTI
- NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo A (SMPD1)
- NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo B (SMPD1)
- NOTCH3
- OMENN SYNDROME (RAG1)
- PANTOTHENATE KINASE – Neurodegenerazione associata a – (PANK2)
- PARAPLEGIA SPASTICA Tipo 3 – Malattia di Strumpell (SPG3A)
- PARADONTITE (IL1-A, IL1B)
- PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11)
- RECETTORE ESTROGENICO (ER)
- RENE POLICISTICO Autosomico recessivo (PKHD1)
- RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1)
- RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2)
- RETINITE PIGMENTOSA (RHO)
- SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1)
- SHWACHMAN-DIAMOND SBDS
- SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni
- SCLEROSI TUBEROSA (TSC2) Principali mutazioni
- SINDROME DI AARSKOG-SCOTT (FGD1)
- SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD (EVC2)
- SINDROME DI GORLIN (PTCH)
- SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A)
- SINDROME NEFROTICA CONGENITA, TIPO FINLANDESE, NPHS1
- SINDROME NEFROTICA (NPHS2)
- SINDROME TRICO RINO FALANGEA (TRPS1)
- SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
- SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7)
- SORDITÀ CONGENITA (Connessina 26-CX26 o GJB2) (Principali mutazioni)
- SORDITÀ CONGENITA (Connessina 26-CX26 o GJB2) (Intera regione codificante)
- SORDITÀ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6)
- SRY (Sex determining Region-Y)
- STARGARDT (Malattia di) ELO2
- SYCP3
- TALASSEMIA – Gene completo
- TALASSEMIA – Screening 23 mutazioni italiane
- TAY SACHS (HEXA) – Principali mutazioni
- THYROID HORMONE RECEPTOR (THR)
- USHER (Sindrome di) USH2A
- VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6)
- ZFHX1B
- X-FRAGILE o Sindrome di MARTIN-BELL (FRAXA)
- X-FRAGILE o Sindrome di MARTIN-BELL (FRAXE)
- WEST (Sindrome di) STK9
- WISKOTT-ALDRICH Sindrome (WAS)
